Туберозний склероз - симптоми та ознаки, лікування
Симптоми і ознаки, лікування туберозного склерозу
Туберозний склероз
Туберозний склероз - це домінантно успадковане генетичне захворювання, при якому пухлини вражають різні органи.
У дітей з туберозний склерозом відзначаються пухлини багатьох органів. Якщо в одного з батьків є склероз туберози, ризик захворювання для дитини становить 50%. Нові мутації, проте, утворюють велику частину нових випадків. ТС може вражати серце, очі, легені та шкіру.
Багато захворювання кісток і сполучної тканини, особливо з ураженням нижніх кінцівок, є наслідком виражених змін, які виникають в зростаючій кістково-м'язової системи дитини. Ці захворювання можуть закінчитися одужанням або погіршенням при продовженні зростання. Інші захворювання кісток і сполучної тканини можуть бути спадковими або набутими.
Туберозний склероз - симптоми та ознаки
Діти з ТЗ можуть мати епілепсію, затримку розумового розвитку, аутизм, порушення навчання або поведінкові проблеми. У дітей перших років життя захворювання може проявлятися типом судом, який називається інфантильними спазмами. У багатьох дітей відзначаються пухлини нирок, зазвичай ангіоміоліпоми, які можуть викликати гіпертензію і полікістоз нирок. Також може розвинутися карцинома нирок. У деяких дітей є рабдоміоми серця. Бугорковоподобние розростання в речовині головного мозку і пухлини, зазвичай астроцити-ми, можуть бути присутніми. Часто зустрічаються плями на сітківці.
Шкірні зміни включають спочатку бліді, попелясті плями у формі листа, які з'являються на першому році життя або в ранньому возрасте- ангіофіброми особи, які з'являються в більш старшому возрасте- вроджені плями Шагрена - підшкірні узелкі- плями кольору кави з молоком- піднігтьові фіброми, які можуть з'являтися у дітей будь-якого віку і у молодих людей.
Туберозний склероз - діагноз
Ураження серця або внутрішньочерепні зміни можуть бути виявлені при пренатальному УЗД. Плями на сітківці можуть бути помітні при фундоскопію. Необхідно провести МРТ або УЗД уражених органів для підтвердження діагнозу. Можливе проведення специфічної генетичної діагностики.
Туберозний склероз - прогноз і лікування
Прогноз залежить від тяжкості симптомів. Діти першого року життя з легкими проявами, як правило, почуваються добре і ведуть довгу продуктивне життя, в той час як діти з більш важкими симптомами можуть мати більш серйозні інвалідизуючих наслідки. Незалежно від тяжкості більша частина дітей продовжує розвиватися. Іноді може розвинутися неврологічна дегенерація, яка вимагає обстеження.
Лікування симптоматичне і може включати протисудомні препарати або навіть нейрохірургію при судомах. Ураження шкіри можуть бути видалені методом дермабразії або лазерними методиками. Для корекції неврологічних і поведінкових проблем і гіпертензії, викликаної ураженням нирок, можуть використовуватися медикаментозні препарати, а хірургічне втручання - для видалення зростаючих пухлин. Консультація генетика показана підліткам і дорослим дітородного віку.
