Остеосклероз - причини
Остеосклероз - причини
Остеосклероз - причини
Остеосклероз - це аномальне ущільнення кістки, яке включає збільшення щільності кісток з мінімальним порушенням її моделювання. Остеопетроз з пізньою маніфестацією.
Цей тип успадковується за аутосомно-до-мінантному типу, є доброякісним і пізнім, проявляється у дітей, підлітків або молодих людей. Це захворювання, що має відносно широке географічне і етнічне поширення. Пацієнти можуть не мати клінічних проявленій- здоров'я в цілому не порушується. У той же час можуть відзначатися парез лицьового нерва, глухота і легка анемія.
У новонароджених при рентгенографії кістки скелета, як правило, не змінені. У той же час склероз кісток стає все більш очевидним в дитячому віці, і діагноз зазвичай ставлять на підставі рентгенографії, проведеної за не пов'язаним з даною хворобою причин. Ураження кісток має поширений характер, проте зміни вогнищеві. Звід черепа ущільнений, пазухи можуть бути облітеровані. Склероз кінцевих пластинок хребців утворює характерний вигляд «майки для регбі». Деяким пацієнтам для лікування анемії потрібне переливання еритему-роцітарной маси або спленектомія.
Остеопетроз з ранніми проявами. Цей тип остеопетроза успадковується по аутосомно-рецесивним типом, протягом його злоякісне, прояви вроджені або розвиваються в грудному віці. Це нераспространенное, нерідко летальну захворювання часто є наслідком мутації остеокластів-ас-соціірованного гена TCIRG1. Розростання кісткової тканини викликає дисфункцію кісткового мозку. Початкові симптоми включають порушення збільшень маси тіла, поява спонтанних гематом, аномальні кровотечі та анемію. Паралічі 2-й, 3-й і 7-й пари черепних нервів і гепатоспленомегалия розвиваються пізніше. Смерть в результаті виснаження кісткового мозку зазвичай відбувається на першому році життя.
При рентгенографії переважає генералізоване збільшення кісткової щільності. Проникаюча рентгенографія довгих кісток показує поперечні смуги в області метафізів і поздовжні смуги в області диафизов. З прогресуванням захворювання кінці довгих кісток, особливо проксимальний відділ плечової кістки і дистальний відділ стегнової кістки, набувають вигляду колби. У хребцях, кістках таза і трубчастих кістках формуються характерні кістки всередині кістки. Череп стає потовщеним, хребет набуває характерного вигляду «майки для регбі».
Трансплантація кісткового мозку від HLA-ідентичного донора - рідного брата або сестри - дає відмінні результати. У той же час прогноз гірше за наявності розбіжностей по HLA-системі. У деяких випадках ефективні преднізолон, каль-цітріол і інтерферон-гамма.
Остеопетроз з нирковим тубулярним ацидозом. Цей тип успадковується за ауто-сомно-домінантним типом. При цьому захворюванні відзначаються слабкість, затримка росту і порушення збільшень маси тіла. Кістки на рентгенограмі виглядають щільними, видно кальцифікати в головному мозге- відзначається нирково-тубулярний ацидоз, активність карбоангідрази еритроцитів знижується. Генетичний дефект охоплює мутацію гена карбоангідрази II. Трансплантація кісткового мозку лікує остеопетроз, однак не має ефекту на ПТА. Підтримуюча терапія складається з додаткового введення бікарбонату Na та електролітів для корекції ниркових втрат.
Пікнодізостоз. При цьому аутосомно-рецесивним захворюванні в ранньому віці стає помітним відставання в росте- зріст дорослої менш або дорівнює 150 см. Інші прояви, включаючи збільшення черепа, короткі і широкі руки і ноги, дистрофічні нігті і блакитні склери, зазвичай впізнавані в грудному віці. Пацієнти дуже схожі між собою-у них маленьке обличчя, зрізаний підборіддя і каріозні, неправильно розташовані зуби. Череп збільшується в розмірах, мале джерельце залишається відкритим. Кінцеві фаланги короткі, нігті на руках диспластичность. Ускладненням є патологічні переломи.
Склероз кісток з'являється на рентгенограмі в дитячому віці, проте не видно ні поперечних смуг, ні кісток всередині кісток. Кістки обличчя і навколоносових пазух гіпопластична, нижньощелеповий кут тупий. Ключиці можуть бути тонкими, а їх латеральні відділи недоразвітимі- дистальніфаланги рудиментарні. Пластична хірургія застосовувалася для корекції виражених деформацій обличчя та щелепи.
