Краніотубулярние дисплазії. Краніотубулярний гиперостоз
Краніотубулярний гиперостоз
Краніотубулярние дисплазії
Краніотубулярние дисплазії включають мінімальний остеосклероз з нормальним моделюванням скелета.
На обличчі звертають на себе увагу виступаючі надбрівні дуги, що нагадують забрало лицарського шолома. Нижня щелепа гіпопластична зі звуженням спереді- часто відзначаються аномалії зубів. Глухота розвивається у дорослих пацієнтів, так як склероз звужує внутрішній слуховий отвір і порожнину середнього вуха. Довгі кістки ніг помірно викривлені. Прогресуючі контрактури пальців можуть симулювати РА. Ріст і загальний стан в цілому нормальні.
На рентгенограмі видно кісткові розростання в області лба- ділянки склерозу відзначаються в області склепіння черепа. Тіла хребців диспластичность, однак без ознак склерозу. Гребені клубових кісток різко розширені, відзначається деформація входу в таз. Епіфізи стегнових кісток сплощені, з розширенням головок стегнових кісток і формуванням стегна в варусному положенні. Відзначається недостатнє моделювання кісток пальців з ерозіями і звуженням внутрісуглобних щілин. Коригувальні операції показані при важких деформаціях або наявності ортопедичних проблем.
Краніотубулярний гиперостоз
Краніотубулярний гиперостоз - це розростання кісткової тканини, що змінює контур кістки і збільшує щільність кісток.
Ендостальною гиперостоз. Ендостальною гиперостоз зазвичай успадковується по аутосомно-рецесії-пасивного типу. Розростання і деформації нижньої щелепи і надбрівних дуг стають очевидними у дітей молодшого шкільного віку. У подальшому відбувається утиск черепних нервів, що веде до парезів лицьового нерва і глухоти. Тривалість життя не знижена, зростання нормальний і кістки не крихкі. На рентгенограмі видно розширення і склероз склепіння черепа, основи черепа та нижньої щелепи.
Метафізарний дисплазія. Це рідкісне аутосомно-рецесії-сивное захворювання часто плутають за змістом з краніометафізарной дисплей-зией. Пацієнти з цим захворюванням клінічно виглядають нормально, за винятком вальгусного коліна, хоча іноді відзначаються сколіоз і крихкість кісток.
Діагноз зазвичай ставлять на підставі рентгенограми, проведеної з інших причин. Відзначаються яскраві радиографические зміни. Моделювання довгих кісток недостатнє, і кортикальні пластинки кісток зазвичай тонкі. Відзначається виражене розширення конічних колб Ерленмейера в трубчастих кістках ніг, особливо в нижніх відділах стегнової кістки. Тазові кістки і грудна клітка розширені. У той же час кістки черепа зазвичай нормальні.
Краніометафізарная дисплазія. При цьому аутосомно-домінантному захворюванні в грудному віці утворюються горби в навколоносовій області, а також прогресуюче розширення і потовщення кісток черепа та нижньої щелепи, що призводить до деформації обличчя і щелепи. Деформовані кістки утискають черепні нерви, викликаючи їх дисфункцію. Порушення прикусу може бути проблематічним- часткова облітерація пазух привертає до рецидивуючим інфекцій верхніх дихальних шляхів. Зростання і здоров'я в цілому нормальні, однак рідкісним, важким ускладненням є прогресуюче підвищення внутрішньочерепного тиску.
Радиографические зміни залежать від віку і зазвичай очевидні до 5-річного віку. Склероз є головною ознакою змін з боку черепа. У довгих кістках відзначається розширення метафізів, що виглядає як булавоподібні розширення, особливо в області дистальних відділів стегнових кісток. Проте ці зміни значно менш виражені, ніж при хворобі Пайла. Хребет і кістки тазу не пошкоджуються.
Фронтометафізарная дисплазія. Це захворювання має окремі ауто-сомно-домінантні і Х-зчеплені ендост трубчастих кісток потовщений. Може бути ефективна хірургічна декомпресія ущемлених нервів.
Склеростеоз. Склеростеоз, аутосом-но-рецесивне спадкове захворювання, найбільш поширене серед афріканеров Південної Африки. Розростання і склероз кісток, особливо черепа, розвиваються в ранньому дитячому віці. Зростання і вага зазвичай надлишкові. Початкові симптоми і ознаки можуть включати глухоту і парези лицьового нерва внаслідок обмеження черепних нервів. Деформація обличчя, що з'являється приблизно до 10 років, іноді стає важкою. Шкірна або кісткова сіндактілія 2-го і 3-го пальців відрізняє остеосклероз від інших форм краніотубулярного гіперос-тоза. Переважними змінами на рентгенограмі є виражене розширення і склероз склепіння черепа та нижньої щелепи. Тіла хребців не змінені, хоча їх відростки щільні. Відзначаються склеротичні зміни тазових кісток, проте контури їх нормальні. Кортикальні пластинки довгих кісток з ознаками склерозу, гіперос-тоза, моделювання диафизов недостатнє. Операція для зниження внутрішньочерепного тиску може бути ефективна.
Діафізарних дисплазія. Діафізарних дисплазія, аутосомно-домінант-ве захворювання, проявляється в молодшому шкільному віці м'язовими болями, слабкістю і зниженням м'язової маси, переважно на ногах. Ці симптоми зазвичай проходять до 30 років. Іноді розвиваються здавлення черепних нервів і підвищений внутрішньочерепний тиск. Деякі пацієнти є глибокими інвалідамі- у інших симптоми фактично відсутні. Переважними змінами на рентгенограмі є виражене потовщення періостальних і мозкових поверхонь кортикальних пластин диафизов довгих кісток, проте зміни варіюють. Костномозговая порожнину і зовнішній контур кісток нерівні. Кінцівки і осьової скелет зазвичай не змінені. Рідко відзначається ураження черепа з розширенням кісток склепіння черепа і склерозом кісток основи черепа. Глюкокортикоїди можуть допомогти полегшити кісткові болі і поліпшити силу м'язів.
