Нейрофіброматоз - діагностика і лікування
Діагностика та лікування нейрофіброматозу
Нейрофіброматоз
Нейрофіброматоз - це спадкове захворювання з аутосомно-до-мінантним типом успадкування, при якому відзначається утворення пухлин по ходу нервів, і іноді в результаті відбувається виражена деформація м'яких тканин і кісток. Діагноз є клінічним. Специфічного лікування не існує, проте пухлини можна видалити хірургічно.
Існує 2 форми нейрофіброма-тоза. 1-й тип зустрічається в більшості випадків, викликає неврологічні, шкірні та іноді ортопедичні прояви. 2-й тип зустрічається в 10% випадків, проявляється в першу чергу як вроджена двостороння неврома слухового нерва.
Нейрофіброми є доброякісними пухлинами з шванновских клітин і нейрофібробластов. Периферичні нейрофіброми з'являються в будь-яких місцях по ходу периферичних нервів. Велика їх частина з'являється протягом підліткового періоду. Існують 4 типи нейрофібром. Шкірні нейрофіброми є м'якими і мають тілесний колір-підшкірні нейрофіброми щільні і но-дулярной. Нодулярний плексиформні нейрофіброми можуть вражати корінці спинномозкових нервів, зазвичай ростуть через міжхребцевий отвір, утворюючи пухлинні маси всередині і зовні спинномозкового каналу. Інтраспінальної частина може здавлювати спинний мозок. Дифузні плексиформні нейрофіброми можуть бути спотворюють і викликати порушення іннервації дистальнее пухлини. Плексиформні нейрофіброми можуть малігнізуватися. Існують 2 типи центральних нейрофібром: зорові гліоми, які можуть викликати прогресуюче зниження зору, невроми слухового нерва, які можуть викликати запаморочення, атаксію, зниження слуху і дзвін у вухах. Гліоми зорового нерва розвиваються при 1-му типі нейрофіброматозу, в той час як невроми слухового нерва - при 2-му типі нейрофіброматозу.
При 1-му типі нейрофіброматозу у більшості пацієнтів відзначається безсимптомний перебіг, виявляється захворювання при рутинному огляді, обстеженні з приводу косметичних скарг або при обстеженні в зв'язку з наявністю подібного захворювання у родичів. У деяких захворювання проявляється неврологічними симптомами або кістковими порушеннями. У більш ніж 90% хворих характерні шкірні ураження присутні з народження або з'являються на першому році життя. Шкірні ураження являють собою світло-коричневі, схожі на ластовиння плями, розташовані найбільш часто на тулуб і згинальних поверхнях ліктів і колін. У старшому дитячому віці з'являються шкірні пухлини тілесного кольору різного розміру і форми, кількістю від кількох до тисяч. Рідко з'являються плексиформні невроми, утворюючи нерівномірно потовщені, викривлені структури з гротескними деформаціями.
Неврологічні симптоми варіюють, однак пов'язані з локалізацією і кількістю нейрофібром. Скелетні аномалії включають фіброзну дисплей-зию, поднадкостнічние кісткові кісти, вдавлення на хребцях, сколіоз, витончення кортикальної пластинки довгих кісток, псевдоартроз і відсутність більшого крила клиноподібної кістки, з подальшим пульсуючим екзофтальм. Оптична гліома та вузлики Лиша зустрічаються у деяких пацієнтів. У деяких дітей відзначаються проблеми з навчанням і кілька збільшені розміри голови.
2-й тип. При 2-му типі двосторонні невриноми слухового нерва розвиваються і проявляються клінічно в дитячому або молодому віці. Клінічні прояви включають втрату слуху і нестійкість, а також іноді головний біль або слабкість лицьових м'язів. Можуть відзначатися двосторонні пухлинні маси 8-ї пари черепних нервів. У членів сім'ї пацієнта можуть відзначатися гліоми, менінгіоми або шванноми.
Нейрофіброматоз - діагностика і лікування
Діагноз є клінічним. КТ або МРТ можуть виявити пухлинні маси 8-ї пари черепних нервів при 2-му тіпе- МРТ може показати фокальні зміни щільності при 1-му типі. Генетичне обстеження не є широкодоступним.
Загального лікування немає. Нейрофіброми, які викликають важкі симптоми, можуть вимагати хірургічного видалення або опромінення, хоча після операції може відзначатися зниження або відсутність функції ураженого нерва. Консультація генетика бажана. Якщо один з батьків хворий нейрофібром-матозом, ризик для наступної дитини становить 50% - якщо жоден з батьків не хворий, ризик для наступної дитини неясний, так як часто зустрічаються нові мутації.
