Прогерія - симптоми та ознаки
Прогерія
Прогерії
Прогерія - це рідкісний синдром прискореного старіння, який проявляється в ранньому дитинстві і викликає передчасну загибель дитини.
Прогерія викликається спорадичною мутацією LMNA-гена, що кодує білок, який забезпечує формування мембрани ядра клітини. Дефектний білок веде до нестабільності ядра з моменту поділу клітини і ранньої смерті кожної клітини тіла.
Симптоми і ознаки розвиваються протягом 2 років і включають затримку фізичного розвитку, черепно-лицьові аномалії і фізичні зміни, характерні для старіння. Діагноз зазвичай очевидний за зовнішнім виглядом, проте слід проводити диференційний діагноз з сегментарними прогерії та іншими причинами затримки фізичного розвитку. Середній вік, в якому пацієнти вмирають, становить 12 років-причиною є ураження коронарних артерій і судин головного мозку. До відома: інші проблеми, які з'являються при нормальному старінні, при прогерії відсутні. Лікування не розроблено.
Передчасне старіння є частиною інших рідкісних прогероідних синдромів, що включають синдром Вернера [передчасне старіння після статевого дозрівання, при цьому волосся стають рідкісними, розвиваються інші стани, характерні для похилого віку] і синдром Ротмунда-Томсона. Обидва цих синдрому викликаються генними мутаціями, провідними до утворення дефективних RecQ ДНК ХЕЛІКАЗИ, які в нормі відповідають за репарацію ДНК. Синдром Ко-Кейна - це аутосомно-рецесивне захворювання, яке викликається мутацією гена URCC8, що грає важливу роль у репарації розривів ДНК. Клінічні прояви включають важку затримку фізичного розвитку, кахексию, ретинопатію, гіпертензію, ниркову недостатність, фотосенсибілізацію і затримку розумового розвитку. Неонатальний прогероідний синдром - це рецессивно успадковані синдром старіння, що приводить до смерті до 2 років. Інші синдроми іноді також можуть мати прогероідние риси.
