Синдром дисплазії нігтів і надколінка
Синдром дисплазії нігтів і надколінка
Цей синдром - рідкісне спадкове порушення мезенхімальних тканини, яке характеризується аномаліями кісток, суглобів, нігтів на руках і ногах і нирок.
Синдром дисплазії нігтів і надколінка - це захворювання з аутосомно-до-мінантним типом успадкування, яке викликається мутацією homeobox гена LMX1B. Він кодує фактор транскрипції, який відіграє важливу роль у розвитку кінцівок і нирок у хребетних.
Відзначається двостороння дисплазія або відсутність надколінника, підвивих головки променевої кістки і двосторонні додаткові клубові ості. Нігті на руках і ногах відсутні або гіпоплазія-рова, з заглибленнями і наростами.
Ниркові дисфункції відзначаються у близько 90% пацієнтів внаслідок фокальних, сегментарних гломерулярних депозитів IgM і СЗ. Протеїнурія є найбільш частим проявом, однак приблизно у 30% пацієнтів з залученням нирок відзначається повільне прогрес-сірованіе з розвитком ниркової недостатності.
Діагноз припускають клінічно- іноді показана нефробіопсія, яка має діагностичне значення. Аналіз мутацій LMX1В можливий, включаючи його використання для пренатальної діагностики, проте тип мутації зазвичай не пророкує тяжкість клінічного перебігу. Специфічного лікування немає, проте при наявності показань успішно проводилась трансплантація нирок, ознак рецидиву в трансплантаті не було.
