Рабдоміосаркома - симптоми, ознаки і лікування рабдоміосаркоми
Рабдоміосаркома
Рабдоміосаркома - це пухлина, яка розвивається з ембріональних ме-зенхімальних клітин, які потенційно можуть диференціюватися в клітини скелетних м'язів. Вона може розвиватися з практично будь-яких типів м'язової тканини будь-якої локалізації, що призводить до високоваріабельним клінічними проявами. Пухлини зазвичай виявляють при КТ або МРТ, підтверджують діагноз біопсією. Лікування включає операцію, променеву терапію і хіміотерапію.
Рабдоміосаркома - це третій за зустрічальності пухлина у дітей поза ЦНС локалізації. Проте на неї припадає лише 3-4% у структурі пухлин у дітей. Захворюваність рабдоміосар-комою у дітей становить 4,3 / млн на рік. Дві третини пухлин виявляють у дітей молодше 7 років. Захворювання частіше зустрічається серед білих, ніж чорношкірих і дещо частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток.
Відомі 2 основних гістологічних підтипи: ембріональний варіант, який характеризується втратою гетерози-готності по хромосомі 11 р15.5, і альвеолярний підтип з транслокацією, що охоплює PAX3 або PAX7, регуляторів транскрипції під час нервово-м'язового розвитку. Хоча рабдоміосаркома може розвинутися практично в будь-якому місці, відзначається схильність до деякими варіантами локазаліціі. Найбільш поширеними є голова і шия, складаючи 35-40% серед первинних пухлин, сечостатева система в 25% випадків і кінцівки в 20% випадків. Менш ніж у 25% дітей при маніфестації виявляють метастази пухлини.
Рабдоміосаркома - симптоми та ознаки
У дітей зазвичай немає системних симптомів, таких як лихоманка, нічні поти або втрата ваги. В цілому у дітей першим проявом служить поява щільного пальпируемого освіти або порушення функції органу внаслідок ураження органу пухлиною.
Пухлини очниці і носоглотки є найбільш поширеними у дітей шкільного віку. Пухлини очниці можуть викликати сльозотечу, біль в оці або птоз. Пухлини порожнину носоглотки можуть викликати гіперемію носа, зміни голосу або слизисто-гнійне виділення з носа.
Пухлини сечостатевої системи зазвичай виникають у немовлят і дітей перших років життя-у дітей відзначаються абдомінальні болі, пальповані освіти в черевній порожнині, складності при сечовипусканні і гематурія. Пухлини кінцівок найбільш поширені серед підлітків-вони проявляються як щільні однорідні утворення, розташовані на руках чи ногах. Метастази розвиваються часто при пухлинах кінцівок, особливо в легенях, кістковому мозку і лімфатичних вузлах, і звичайно клінічно не проявляються.
Рабдоміосаркома - діагноз
Для діагностики використовують КТ, хоча при ураженні шиї і голови пухлина краще визначається при МРТ. Діагноз підтверджується при дослідженні біоптату або видаленої пухлини. Стандартне обстеження для виявлення метастазів включає КТ грудної клітки, рентгенографію кісток і пункцію або трепанобіо-псію кісткового мозку.
Прогноз і лікування рабдоміосаркоми
Прогноз ґрунтується на локалізації пухлини, поширеності резекції та наявності метастазів. Іншими важливими прогностичними факторами є вік і гістологія. Комбінації цих прогностичних факторів поміщають дитину в одну з 3 категорій ризику: низька, середня або висока. Лікування більш інтенсивне при 3-ї категорії ризику, і загальна виживаність варіює від більш 90% у дітей з пухлиною низького ризику до менше 50% у дітей з пухлиною високого ризику.
Лікування складається з операції, променевої терапії та хіміотерапії. Повне висічення первинної пухлини рекомендується, якщо це можна зробити безпечно. Оскільки пухлина чутлива до хіміотерапії та променевої терапії, агресивну резекцію не підтримують, якщо це може призвести до пошкодження органу або порушення його функції. Дітей всіх категорій ризику лікують хіміотерапевтіческі- найбільш часто використовуваними препаратами є вінкристин, актиноміцин D, циклофосфамід, доксорубіцин, іфос-фамід і етопозид. Променева терапія зазвичай застосовується для дітей з резидуальной пухлиною після операції, а також для дітей з середньою і високою категорією ризику.
