Недосконалий остеогенез
Недосконалий остеогенез
Недосконалий остеогенез
Недосконалий остеогенез - це спадковий дефект колагену, що призводить до дифузної аномальної крихкості кісткової тканини і іноді супроводжується сенсоневральної глухотою, блакитними склерами, недосконалим дентиногенез і гіпермобільністю суглобів.
Відомі 4 основних типи недосконалого остеогенеза- I і IV типи успадковуються за аутосомно-домінантним типом, в той час як II і III типи успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Інші типи рідкісні. Діагноз зазвичай є клінічним, проте стандартизованих критеріїв немає. Аналіз проколлагена I типу в культурі фіброблас-тів або аналіз послідовності генів COL1a1 і COL1A2 може використовуватися, якщо клінічний діагноз недостовірний.
I тип найлегший. Симптоми і ознаки у деяких пацієнтів обмежені блакитними склерами і кістково-м'язовими болями внаслідок гипермобильности суглобів.
II тип є найбільш важким. Склери блакитні. У деяких немовлят також наголошується втрата слуху, ймовірно, внаслідок отосклерозу, викликаного аномалією сполучної тканини навколо слухових кісточок. Кістки черепа м'які. Так як кістки черепа м'які, травма під час пологів може призвести до внутрішньочерепному крововиливу і мертвонародження або до раптової смерті новонародженого протягом перших днів або тижнів життя.
Ill і IV типи є проміжними по тяжкості. Виживаність висока. Точний діагноз важливий, оскільки у таких пацієнтів може бути ефективно лікування. Внутрішньовенне введення бісфосфо-натов може підвищити щільність кісток і знизити біль в кістках і частоту переломів. Попередні дані припускають, що пероральний прийом алендронату також є ефективним. Ортопедична хірургія, фізіотерапія та трудотерапія допомагають запобігти переломи і поліпшити функцію.
