Остеохондродісплазіі - діагноз і лікування
Остеохондродісплазіі
Остеохондродісплазіі
Остеохондродісплазіі охоплюють аномалії росту кісток і хрящів, провідні до недорозвинення скелета, часто карликовості з короткими кінцівками. Діагноз ставлять на підставі фізикального обстеження, рентгенографії і в деяких випадках генетичного обстеження. Лікування хірургічне.
При більшості типів остеохондродісплазіі базовий дефект неізвестен- аномалії колагену II типу мають значення при декількох рідкісних типах.
Карликовість - це виражена низько-рослость, часто поєднується з непропорційним зростанням тулуба і кінцівок. Ахондроплазия є найбільш поширеним і добре вивченим типом карликовості з короткими кінцівками, проте існує багато інших окремих типів, які широко розрізняються генетичними порушеннями, перебігом і прогнозом. Летальна карликовість з короткими кінцівками викликає важкі деформації грудної клітки і дихальну недостатність у новонароджених, що приводить до смерті.
Остеохондродісплазіі - діагноз і лікування
Характерні рентгенографические зміни можуть мати діагностичне значення. Рентгенографія всього тіла у кожного ураженого новонародженого, навіть якщо він мертвонароджений, повинна проводитися, так як точний діагноз необхідний для визначення прогнозу. Пренатальна діагностика методом фе-тоскоп або УЗД можлива в деяких випадках. Стандартні лабораторні тести не ефективні, проте молекулярна діагностика можлива при ахондроплазії і порушеннях, пов'язаних з дефектами гена DTDST.Прі деяких нелетальних типах операція може сприяти поліпшенню функції. Гіпоплазія зубовидних відростка може привертати до підвивиху 1-го і 2-го шийних хребців і здавлений-ням спинного мозку. Тому зубовидний відросток слід оцінити до операції, і, якщо він ненормальний, голову пацієнта слід обережно підтримувати при перерозгинанні для інтубації трахеї під час анестезії.
Оскільки тип спадкування відомий при більшості типів, може бути ефективно генетичне консультування. Організації, такі як Маленькі люди Америки, забезпечують ресурси для людей з остеохон-дродісплазіямі і виступають як представники від їх імені. Схожі суспільства діють і в інших країнах.
