Вроджена гіпофосфатазія - симптоми і лікування
Вроджена гіпофосфатазія
Вроджена гіпофосфатазія - це відсутність або низький рівень лужної фосфатази в сироватці крові внаслідок мутації гена, що кодує тканинну неспецифічну лужну фосфатазу.
Так як лужна фосфатаза сироватки відсутній або знижена, не відбувається дифузного відкладення кальцію в кістках, що призводить до низької щільності кістки і гіперкальціємії. Зазвичай відзначаються блювання, відсутність збільшень маси тіла і збільшення епіфізів. Пацієнти, які не гинуть в грудному віці, згодом мають кісткові деформації і низький зріст, проте розумовий розвиток нормальний. Ефективного лікування не існує, проте інфузії лужноїфосфатази і трансплантація кісткового мозку мають обмежене значення. НПЗП зменшують біль в кістках.
Млява ШКІРА є відносно доброякісними. Інша аутосомно-рецесії-сивная форма викликає потенційно летальні кардіоваскулярні, респіраторні і шлунково-кишкові ускладнення.
Рідко у грудних дітей після захворювання з фебрильною лихоманкою або після прийому певних лікарських препаратів розвивається набута форма Cutis laxa. У дітей або підлітків Cutis laxa зазвичай розвивається після важкого захворювання з лихоманкою, полисерозитом або мультиформною еритемою. У дорослих захворювання може розвинутися непомітно. Характер дефекту, що лежить в основі захворювання, невідомий, проте фрагментований еластин виявляють при всіх формах.
Вроджена гіпофосфатазія - симптоми та ознаки
При спадкових формах шкіра може бути млявою, в'ялою з народження або ж стати такою пізніше-це зазначається в тих місцях, де в нормі шкіра неплотная і звисає складками, найбільш яскраво на обличчі. У дітей з цим захворюванням відмітна особа з довгою верхньою губою і гачкоподібним носом, характерно скорботне вираз обличчя. Доброякісна аутосомно-рецесивна форма характеризується затримкою розвитку і надлишкової рухливістю суглобів. Часто зустрічаються грижі і дивертикули ШКТ. При важких формах захворювання прогресуюча емфізема легенів може прискорювати розвиток легеневого серця.
Вроджена гіпофосфатазія - лікування
Діагноз є клінічним. Типові форми Cutis laxa можна відрізнити від синдрому Елерса-Данлоса по відсутності тонкої, легко травмируемой шкіри і гипермобильности суглобів. При інших захворюваннях також іноді можуть відзначатися ділянки вільно висить шкіри: при синдромі Тернера мляві складки шкіри біля основи шиї у дівчинки натягуються і з віком нагадують перепонкі- при нейрофіброматозі іноді розвиваються односторонні звисають плексиформні невроми, проте їх конфігурація і текстура відрізняють їх від Cutis laxa.
Специфічного лікування не існує. Пластична хірургія значно покращує зовнішній вигляд пацієнтів з вродженою Cutis laxa, проте менш ефективна при придбаних формах. Загоєння зазвичай проходить без ускладнень, однак млявість і розтягнутість шкіри може з'явитися знову. При внекожние проявах призначають відповідне лікування. можуть також бути тонкими, що веде до перфорації очного яблука при очі-кіфосколіотіческом типі.
Помірний синовіальний випіт, розтягнення і вивихи відзначаються часто. Кі-фосколіоз виявляється у 25% пацієнтів, деформації грудної клітки у 20% і стоп у 5%. Приблизно у 90% дорослих пацієнтів відзначається плоскостопість. Природжений вивих стегна є у 1%.
Грижі і дивертикули ШКТ зустрічаються часто. Рідко в окремих ділянках ШКТ розвивається спонтанне кровотеча або перфорація, і спонтанний розрив аневризми аорти і великих артерій. У вагітних жінок розтяжність тканин може призвести до передчасних родам- якщо у плода також наголошується синдром Елерса-Данлоса, плодові оболонки неміцні, що іноді може призводити до їх передчасного розриву. Неміцність і тонкість тканин матері може ускладнювати проведення епізіотомії і кесаревого розтину. Може розвинутися антенатальне, інтранаталь-ве або постнатальний кровотеча. Інші потенційно небезпечні ускладнення включають артеріовенозні фістули, розриви слизових оболонок і пневмоторакс або пневмогемоторакс.
Хоча генетичні та біохімічні тести доступні при деяких типах, діагноз досі в основному базується на клінічному огляді з використанням великих і малих критеріїв, які відрізняються між різними типами.
Тривалість життя, як правило, нормальна. Потенційно летальні ускладнення розвиваються при окремих типах.
Специфічного лікування немає. Слід мінімізувати травми. Можуть бути ефективні захисний одяг і використання м'яких прокладок. Якщо проводиться хірургічне лікування, слід ретельно забезпечувати гемостаз.
